Luxturna – Primeira Terapia Gênica Contra Cegueira é Aprovada no Brasil
O uso de terapia gênica para doenças oftalmológicas é uma esperança para muitos pacientes portadores de baixa visual e cegueira, principalmente para portadores de doenças raras.
O Luxturna é um medicamento desenvolvido pela Spark Therapeutics após longo período de testes em laboratórios e pesquisas. O nome da substancia é Voretigeno Neparvoveque, e seu uso nos Estados Unidos já tinha sido aprovado em 2017, enquanto que na União Européia foi em 2018.
Para que serve o Luxturna?
Para tratar doenças de distrofias hereditárias da retina. Essas são doenças genéticas raras e que acometem o indivíduo desde o nascimento.
Quem se beneficia nesse momento?
A droga pode ser utilizada em crianças acima de 1 ano de idade em adultos com perda de visão decorrente de um tipo específico de amaurose congênita de Leber secundária a variação do gene RPE65. Nesta doença, as células da retina apresentam uma degeneração acelerada que leva a baixa visual na infância ou adolescência e leva a cegueira.
A confirmação de que um paciente vai se beneficiar desse tipo de tratamento depende de testes genéticos que comprovem a mutação nas duas cópias do gene RPE65. Além disso, devem haver ainda células sadias na retina do paciente, o que é determinado por seu médico assistente.
As distrofias hereditárias da retina são um grupo de doenças onde alterações genéticas levam a uma importante disfunção das células do fundo do olho. Elas estão presentes desde o nascimento, mas sem sempre apresentam queixas na infância. Podem, inclusive, ser assintomáticas até fases avançadas da vida. A distrofia hereditária de retina mais conhecida e mais comum é a retinose pigmentar, mas outras são doença de Stargardt, doença de Best, amaurose congênita de Leber, e diversas outras.
Como funciona?
O Luxturna é injetado dentro do olho e possui um vírus que não tem capacidade de infecção nos olhos humanos, mas que carrega dentro dele uma cópia modificada e sadia do gene humano RPE65. Esse gene é responsável pela produção de uma enzima essencial do funcionamento das células da retina. Ao entrar em contato com as células degeneradas, o vírus libera seu material de DNA que é incorporado ao organismo, onde substitui a parte que está doente pelo gene sadio e melhora o funcionamento celular.
O tratamento é realizado somente uma vez em cada olho, e seu resultado positivo é observado com a melhora da visão. Pacientes que obtiveram sucesso no tratamento aumentam a qualidade de vida e reduziram a dependência de outros para as atividades diárias.
Esta aprovação, apesar de podes beneficiar um restrito número de pessoas atualmente, abre uma nova era do tratamento e é um marco para a oftalmologia. Em breve esperamos que o leque de aprovações seja expandido, podendo beneficiar cada vez mais os pacientes, principalmente os que são acometidos por quadros graves e irreversíveis com a terapêutica atual.
Tenho a esperança de que novos tratamentos surjam para poder trazer melhora visual e de qualidade de vida, principalmente aos pacientes que atualmente não têm tratamentos disponíveis.
Assim que tivermos mais novidades eu aviso aqui para vocês.
Dr Emmerson Badaró
