Doença de Stargardt
A doença de Stargardt é a distrofia macular herdada geneticamente mais comum. A condição tem uma base genética devido a mutações no gene ABCA4 e resulta do acúmulo de subprodutos no epitélio pigmentado da retina com perda secundária da função dos fotorreceptores.
Representa cerca de 7% de todas as degenerações da retina, afetando cerca de 1 a cada 10.000 indivíduos. Homens e mulheres são igualmente afetados, e não há predileção por raça.
Quando começam e quais são os sintomas?
Os pacientes com Stargardt podem ser assintomáticos, mas geralmente apresentam:
- Perda visual central bilateral
- Fotofobia
- Anormalidades da visão de cores
- Escotomas centrais
- Adaptação lenta ao escuro.
A doença geralmente se manifesta na infância ou adolescência, e as queixas podem piorar progressivamente. Após o período de piora, a doença tende a se estabilizar e muito raramente o paciente perde totalmente a visão. Em geral o paciente tem um dano a visão central, mas a visão periférica é menos danificada e permite independência para atividades diárias.
A doença de Stargardt tem espectro variado de acuidade visual, e em geral o prognóstico visual é altamente dependente da idade de início da doença. Pacientes que apresentam doença mais velhos tentem a ter melhor prognóstico visual.
Como é feito o diagnóstico?
A avaliação diagnóstica da doença de Stargardt baseia-se na história familiar, acuidade visual, além de avaliação multimodal em oftalmologia. Esta inclui os exames de mapeamento de retina, retinografia, campo visual, angiografia com fluoresceína, autofluorescência, eletrofisiologia ocular e tomografia de coerência óptica – OCT. A avaliação genética auxilia no diagnóstico e em relação a probabilidade de transmissão da doença a herdeiros.
O exame do fundo de olho costuma ser normal no início da doença, mesmo quando os pacientes já se queixam de perda da visão. Nesta fase, o diagnóstico clínico de Stargardt pode não ser suspeitado e as queixas dos pacientes podem ser interpretadas como de outra origem. Mais tarde, surgem manifestações típicas do fundo de olho que sugerem o diagnóstico e indicam a realização dos exames complementares para confirmar.
Tratamento
Até o momento, a doença de Stargardt continua sendo uma condição sem tratamento específico. As opções terapêuticas atuais incluem foto proteção com uso de óculos de sol e auxílios para baixa visão. Pacientes devem evitar fumo e não devem realizar suplementação de vitamina A.
A terapia genética representa uma perspectiva real de resgate da visão desses pacientes, e testes estão sendo realizados para sua aplicação clínica.
Tem alguma dúvida em relação à doença de Stargardt? Mande para mim.
Dr Emmerson Badaró
