Teste genético em oftalmologia
A disponibilidade de realizar testes genéticos nos pacientes pode impactar muito na vida dos indivíduos e de suas famílias afetadas com doenças oculares hereditárias de várias maneiras. Dentre as principais doenças de retina que tem caráter genético, incluímos a retinose pigmentária, doença de Best, doença de Stargadt, distrofia de cones, e outras.
Quando realizados, interpretados e implementados de maneira adequada, os testes genéticos trazem informações que aumentam a precisão do diagnóstico, trazem informações sobre gravidade e prognóstico da patologia. Além disso, nos auxiliam e guiam o aconselhamento genético de pacientes que querem ter filhos ao inferir o risco de a prole nascer e desenvolver portadora da doença do pai/mãe.
Os testes genéticos atualmente disponíveis que são baseados em DNA e podem estabelecer a predisposição para uma doença genética específica décadas antes que o paciente tenha sintomas e que a doença seja detectável até mesmo pelas ferramentas clínicas mais sensíveis. Além disso, permite avaliar várias hipóteses ao mesmo tempo, ou seja, várias doenças podem ser testadas. O valor clínico de um teste genético é maximizado quando seus resultados e implicações são explicados detalhadamente e discutidos com o paciente por um médico experiente no assunto.
No entanto, como todas as intervenções médicas, o teste genético apresenta algumas peculiaridades específicas que variam de paciente para paciente. Na maioria dos casos o teste genético nos da probabilidade de o paciente apresentar o desfecho em questão, mas não dá a certeza. Por isso, antes de ser solicitado devemos saber das limitações para não criar expectativas que não podem ser respondidas pelo exame e que ele não traga mais desconforto que alívio para a família.
Os resultados de um teste genético podem afetar os planos de um paciente de ter filhos, podem criar um sentimento de ansiedade ou culpa e podem até perturbar o relacionamento do paciente com outros membros da família. Por essas razões, o aconselhamento especializado deve ser fornecido a todos os indivíduos que se submetem ao teste genético para maximizar os benefícios e minimizar os riscos associados a cada teste.
Com todas essas informações em nossas mãos, muitos pacientes questionam o porque de serem submetidos a testes genéticos. Bem, além de ser uma decisão pessoal, eu considero ser também uma decisão familiar, uma vez que a decisão pode trazer informações que impactem na realidade de toda a família. Além disso, com os novos protocolos de diagnóstico e tratamento, pacientes com resultados específicos dos testes genéticos podem ser submetidos a tratamento, o que não era possível até há um tempo atrás.
Através do lançamento e aprovação do Luxturna no Brasil, um novo paradigma de tratamento de doenças oftalmológicas hereditárias se abriu. Para saber mais sobre esse medicamento, indicações e quem se beneficia, sugiro que leia nosso texto específico no assunto, que está aqui no nosso blog.
Considero que estamos entrando numa nova era da oftalmologia, onde os exames, testes e tratamentos estarão cada vez mais interligados de forma a trazer uma oftalmologia personalizada para cada indivíduo de acordo com suas queixas, diagnóstico e teste genético.
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Nos vemos
Dr Emmerson Badaró
