O que é Retinose Pigmentar
Retinose Pigmentar, ou Retinite Pigmentosa, é o nome referente a um conjunto de doenças hereditárias que afetam e causam a disfunção da retina.
Esta doença atinge os fotorreceptores, que são células sensíveis à luz e responsáveis pela captação da luz ambiente pelos olhos.
A Retinose Pigmentar pode aparecer isolada ou associada a outros problemas, como por exemplo, surdez e obesidade.
Apesar de congênita, geralmente o diagnóstico é feito em adolescentes ou adultos jovens pois as alterações dependem de tempo para causarem queixas.
Sintomas
Os sintomas da Retinose Pigmentar dependem do grau de acometimento dos fotorreceptores. E isso varia de caso para caso. No geral, os sintomas apresentados são:
* Cegueira noturna – dificuldade de enxergar ou lenta adaptação da visão em ambientes escuros e com pouca luminosidade;
* Dificuldade de identificação de cores;
* Perda progressiva da visão periférica;
* Perda da visão central;
Diagnóstico
O diagnóstico é realizado através de exame clínico, história genética da família e testes genéticos, campo visual, tomografia de coerência óptica e exames de eletrofisiologia, dentre eles o eletrorretinograma.
O Eletrorretinograma é um exame com altas taxas de detecção de alterações do funcionamento da retina dos pacientes com retinose pigmentar e de diversas outas doenças. Ele mede o potencial elétrico gerado pelos fotorreceptores após um estímulo luminoso e é essencial para o diagnóstico de certeza da retinose pigmentar. Na Viver oftalmologia temos o único equipamento na região capaz de realizar este exame.
Causas
A Retinose Pigmentar é genética e pode ser herdada por genes alterados dos pais ou ser originária de uma alteração genética do próprio portador, ou seja, sem que os pais tenham qualquer alteração genética. Muitos casos são por mutação do gene rodopsina, mas mais de 100 alterações já foram descritas.
Tais genes acabam transmitindo instruções erradas para as células fotorreceptoras que passam a produzir equivocadamente uma determinada proteína.
Tratamento
Pesquisas mostram que algumas vitaminas podem amenizar a progressão da retinose pigmentária. O oftalmologista é capaz de saber se essas vitaminas podem ser benéficas a cada paciente e em qual dose deve ser tomada.
Até 50% dos portadores de retinose pigmentária desenvolvem edema de retina e catarata. Caso alguma dessas condições se desenvolva, o tratamento específico deve ser realizado.
A Retinose Pigmentar é uma doença que ainda não possui cura. Apesar disso, é raro um paciente perder completamente a visão dos dois olhos em decorrência da doença.
Realizando o tratamento adequado pode-se amenizar sintomas. Além disso, por ser relativamente frequente, existem muitos estudos sendo realizados no mundo todo em busca de novas formas de tratamento.
Estudos em terapia genética , células tronco e prótese de retina, também chamada de “retina artificial” são os que estão atualmente mais avançados e mais promissores. No nosso blog e redes sociais estamos frequentemente informando sobre as principais novidades de tratamento no assunto.
Para pacientes com perda visual, há dispositivos de auxílio óptico, novos softwares de aparelhos, aplicativos para celular e óculos eletrônicos especiais que podem ajudar.
Se você tem algum parente que possua a Retinite Pigmentosa, é recomendado que toda a família consulte com um oftalmologista. Além disso, um portador de retinose pigmentária que deseja ter filhos deve ser orientado a procurar um especialista em aconselhamento genético para avaliar a possibilidade de transmissão da patologia e poder decidir sobre o que fazer.
