Doença de Best
A doença de Best, também conhecida como distrofia macular viteliforme, é uma doença retiniana hereditária mais comuns e leva a um acúmulo de material amarelado característico no fundo de olho. Tem transmissão genética, com principal padrão de transmissão sendo autossômico dominante.
Quais são os sintomas
- Perda da visão central
- Redução da capacidade de perceber cores e detalhes dos objetos
Quando se inicia a doença?
Em geral, a doença de Best tende a se apresentar na infância ou adolescência com o aparecimento da lesão viteliforme característica entre 3 e 15 anos de idade. Como nas suas fases iniciais não tem sintomas ou esses são leves, o paciente só recebe o diagnóstico se for a uma consulta com oftalmologista por outro motivo. O início dos sintomas geralmente acontece no fim da adolescência ou início da vida adulta. As lesões do fundo de olho são bilaterais e evoluem em geral simetricamente.
Diagnóstico
Para realizar o diagnóstico da doença de Best, realizamos uma extensa análise multimodal em oftalmologia, com realização de diversos exames, dentre eles eletrooculograma, eletrorretinograma, tomografia de coerência óptica – OCT, angiografia por fluoresceína, autofluorescência, mapeamento de retina, retinografia e análise genética.
O teste genético auxilia a confirmar o diagnóstico e o probabilidade de transmissão para uma herdeiros. Além disso, um paciente com avaliação genética bem realizada tem maior entendimento sobre possibilidade de ser submetido a tratamentos novos e ser incluído em estudos clínicos.
Prognóstico
Felizmente, a acuidade visual é menos afetada quando comparado a outras distrofias da retina, principalmente em fases iniciais. É comum que pacientes preservem visão suficiente para inclusive ter carteira de motorista e a doença não leva a perda visual total.
A perda da visão é frequentemente assimétrica e não é possível prever a partir da visualização do fundo de olho. Estes achados são intensos e muitas vezes considerados incompatíveis com a relativa boa visão dos pacientes. À medida que a doença progride, os pacientes podem apresentam diminuição lenta e bilateral da acuidade visual, escotoma central ou metamorfopsia.
As possíveis, mas raras complicações que podem ocorrer são membrana neovascular subretiniana, fibrose e atrofia retiniana, hemorragia e buraco macular.
Se você tem alguma dúvida sobre distrofias de retina, incluindo doença de Best ou os exames de diagnóstico e acompanhamento de doença, mande pra mim.
Dr Emmerson Badaró
